在辗转来到广州医科大学附属第一医院心内科陈爱兰教授门诊时，年过五旬的贵州患者老罗（化名）已经因为严重的心脏病引发了严重营养不良、恶液质。发病多年，他辗转多地都没能明确心功能受损的真正原因。直到在广州确诊了转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。无奈在随后接受治疗时，身体条件已不能耐受……

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病俗称“淀粉人”。患病前期的临床症状与心衰相似，容易误诊和延误治疗，后期出现严重的心脏症状表现后才能被确诊，确诊即晚期，目前确诊患者普遍的生存期为2～5年，不仅罕见、确诊难，其高致死性也堪称罕见病中的杀手级存在。为了更早期将这些罕见病患者从人群中诊断出来，加强特发性心肌病的学术交流。世界罕见病日前夕，在广东省卫生健康委员会的组织和指导下，广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组正式成立，省内知名的心脏内科、罕见病专家将“组团”为类似老罗这样的淀粉人提供早期、精准诊断，并利用业已纳入医保的药物为其提供治疗。

协作组模式

能让医生群体加强对罕见病的认识

正是由于罕见病的罕见性，社会大众对其认识不足也就罢了，即便是在临床领域，不少医生群体都对其缺乏了解、认识，从而导致了患者的长期误诊和不能被确诊。疾病的危害也在患者的辗转求诊中不断放大，直至难于逆转。

其实，类似于转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病这样的罕见病，如果诊断及时，并非无药可医。

心内科专家、暨南大学附属第一医院副院长郭军教授告诉南都记者，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，其症状常表现为心衰、心律失常等，由于临床症状特异性差，以及疾病认知度低等因素，该疾病经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间仅为2-5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。在中国，该疾病的诊断率不足1%。实际上，这一疾病是有药可医的。2020年在国内获批上市的维万心®是可以改善病情进展，降低死亡率的。

“临床数据显示，及时诊断并规范化药物治疗后，可以降低30%的死亡率并延缓病情的进展，延长患者的生存期并提升生活质量。”

关键的关键，还是要对该疾病有足够的认识，能够早期明确诊断，才有后续的精准治疗干预可能。广东省医学会罕见病学分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽教授表示，加深医生群体对罕见病的认识，正是成立协作组模式组团攻关的主因。这一模式，在儿童内分泌领域的罕见病诊断、治疗、干预中就发挥了特别的效果，通过会诊、学术交流，医生群体对疾病的认识大大提升了诸如小胖威利综合征的治疗效果。

检出病例数正在逐渐增加

为干预治疗赢得契机

此次成立的特发性心肌病协作组，也势必提升对转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病的诊断、治疗能力。

事实上，早在两年前，中山大学附属第一医院就确诊出了3例病例。“2022年，又确诊了12例，今年前两个月，又检出3例。目前我们正在希望通过基金资助的模式，对这些确诊病例的家系进行检测”，中山大学附属第一医院心内科陈艺莉教授表示，以前检出率低，是因为该疾病早期症状不具特异性，在心脏可以表现为心肌肥厚、淀粉样的改变以及心力衰竭，也可能表现为气促、呼吸困难这些心衰症状。而如果累及到神经系统，可以表现为周围神经病变；累及到肾脏的话，表现为蛋白尿、肾功能不全。它还可以累及骨骼、皮肤，都各有各的症状。“对于该病而言，多学科会诊机制以及对疾病的认识是一个关键。”

陈艺莉教授表示，要明确诊断，一些检查是必须的，尤其是心电图的检查、心脏的磁共振和特殊的核素检查——PYP的核素扫描都能得到重要的提示。随后通过心肌活检、皮肤活检，这些有创的检查作为最后的金标准。

一些基层机构可能不具备相应的检测技术，但通过联盟，中山一院对于转送来的待排查患者，只用一天就能完成超声、核磁共振和PYP检查。

而针对该类心脏病两种不同分型的两款创新药物氯苯唑酸葡胺软胶囊（维达全®）和氯苯唑酸软胶囊（维万心®）均已在国内获批上市。其中氯苯唑酸软胶囊已被纳入2021年国家医保目录。截至目前已在国内超过百家医院、双通道药店等终端渠道实现准入可及。支付问题的解决，极大解决了罕见病患者治疗的后顾之忧。临床试验发现，罕见病患者在规范使用该药物治疗30个月之后，可显著降低30%的全因死亡风险，可降低32%的心血管相关住院风险。根据模型预估，使用针对性药物可显著延长患者的预期寿命3.88年。“而纳入医保和双通道这些提升药物可及性的举措，意味着患者一旦确诊有用药需求，即便医院药房没有库存，也可以通过临时采购模式为患者提供治疗。”

“与此同时，在推动类似协作组这样的诊疗体系建设方面业已取得了一定成就，就一转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病为例，一些医院从筛查到高危患者的确诊时间，已经从以往的20个月缩短到了两个月时间。”辉瑞生物制药集团中国区罕见病事业部总经理宋发贤表示，下一步作为创新药原研企业将在罕见病药物的可及性上继续努力。让中国的罕见病患者有药可用、用得上、用得起、用得对。

采写：南都记者王道斌